Fibular hemimelia é um termo que pode parecer desconhecido para muitos, mas que representa uma malformação congênita na qual parte do osso fibular está ausente, também existindo uma diferença de comprimento dos membros, deformidade nos pés e nos joelhos.
Com isso, para aqueles que são afetados por essa condição, compreender o que é e como é tratada pode ser fundamental para sua qualidade de vida e bem-estar.
Neste artigo do IPO Brasil, vamos explorar o que é fibular hemimelia, suas causas, como é feito o diagnóstico e, o mais importante, as opções de tratamento disponíveis para aqueles que enfrentam essa enfermidade. Acompanhe a leitura!
O que é hemimelia fibular?
A hemimelia fibular é uma malformação congênita que se manifesta pela falta parcial ou total da fíbula, um osso longo localizado na parte inferior do corpo humano e que, em conjunto com a tíbia, desempenha um papel importante na sustentação corporal.
Essa condição pode ocorrer em apenas um lado do corpo (unilateral) ou afetar ambos os lados (bilateral), quando as duas as fíbulas são afetadas. Além disso, esse problema é extremamente raro, afetando aproximadamente 1 em cada 50 mil nascidos vivos, se desenvolvendo durante a gestação.
Tal distúrbio resulta em deformidades no pé e tornozelo, além de um crescimento desigual das pernas, o que pode causar desequilíbrio e fraqueza muscular no indivíduo afetado.
Hemimelia fibular: causas mais comuns
A origem exata desta condição congênita ainda é um mistério entre os especialistas. Estudos indicam que os genes responsáveis pelo desenvolvimento dos membros podem ser ativados de maneira irregular, desencadeando a hemimelia fibular.
Algumas pesquisas sugerem que mutações específicas nos genes dos membros podem estar associadas à doença. Contudo, apesar das conexões genéticas com a hemimelia fibular, ela não é considerada um problema hereditário, isto é, as irregularidades genéticas afetam apenas o membro em formação e não são transmitidas para futuras gerações.
A maioria das crianças nascidas com hemimelia fibular não possui histórico familiar da condição. Nem os pais, nem a própria criança, apresentam risco aumentado de ter filhos com essa malformação congênita.
Como identificar a fibular hemimelia?
Nós do IPO Brasil, preparamos algumas observações que os pais podem fazer quando um bebê nasce com fibular hemimelia. São elas:
- Se a fíbula estiver ausente total ou parcialmente em uma perna, ela será mais curta que a outra, resultando em uma discrepância no comprimento dos membros;
- Quando a tíbia é subdesenvolvida ou está ausente, a formação da articulação do tornozelo pode ser comprometida, levando a anormalidades visíveis no tornozelo e no pé;
- É possível que o joelho e a perna da criança apresentem uma inclinação para dentro;
- O pé pode apresentar anormalidades, como a falta de todos os cinco dedos.
Além desses pontos visíveis, problemas internos podem estar presentes, detectados apenas por meio de exames físicos e testes realizados por médicos especializados:
- A articulação do quadril pode apresentar profundidade reduzida;
- Alguns ligamentos que sustentam o joelho podem estar enfraquecidos ou ausentes.
Diagnóstico para fibular hemimelia: como é realizado?
Antes do nascimento, os médicos podem detectar a falta parcial ou total da fíbula por meio de ultrassonografias realizadas durante o pré-natal, que oferecem imagens dos ossos em formação e crescimento do feto.
Se não houver registros de exames pré-natais, os médicos devem identificar a condição após o nascimento da criança. Nesse caso, podem ser solicitados os seguintes exames:
- Radiografias para visualizar a estrutura óssea e as articulações;
- Ressonâncias magnéticas para examinar os ligamentos e outros tecidos moles do pé e das articulações.
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Hemimelia fibular: tratamento depende da condição
O tratamento varia de acordo com o impacto da condição na pessoa. Em alguns casos leves, a diferença no comprimento das pernas é mínima e requer poucas abordagens, enquanto outros casos mais graves envolvem grandes discrepâncias no comprimento dos membros e articulações instáveis.
Em geral, crianças com hemimelia fibular podem enfrentar dificuldades para ficar em pé ou andar, destacando a importância de receber o tratamento adequado, o que pode envolver uma equipe multidisciplinar liderada por ortopedistas, com a inclusão de fisioterapeutas, entre outros profissionais de saúde.
Essa equipe elaborará um plano individualizado para ajudar o paciente a alcançar atividades como ficar de pé, andar e brincar, levando em consideração diversos fatores, como:
- Extensão da falta de osso;
- Discrepância no comprimento das pernas;
- Impacto esperado na criança à medida que ela cresce;
- Além de quaisquer problemas nos pés ou tornozelos.
Em algumas situações, várias consultas são necessárias para determinar o procedimento mais adequado, permitindo que os especialistas compreendam melhor o crescimento da pessoa e a extensão da discrepância nas pernas.
Para crianças com anomalias menores, o uso de calçados especiais ou palmilhas pode ser suficiente. Todavia, na maioria dos casos de hemimelia fibular, a cirurgia de reconstrução é necessária para corrigir deformidades e reduzir a diferença de tamanho entre os membros.
Qual é a relação entre amputação e a hemimelia fibular?
Esse problema nos membros inferiores pode causar sérios impactos na vida do paciente, por isso, os profissionais sugerem a amputação em nível Syme ou Boyd como uma solução eficaz para corrigir essa deficiência física. Realizar múltiplas cirurgias ao longo da vida da criança não seria prático.
Uma amputação precoce, realizada nos primeiros anos de vida, permite um período adequado de adaptação às próteses ortopédicas, combinado com fisioterapia para garantir uma transição suave. Atualmente, os dispositivos podem ser personalizados, oferecendo uma excelente ferramenta para inclusão social.
Uma vantagem de realizar a amputação nos primeiros anos de vida é lidar com os desafios psicológicos assim que surgem, possibilitando que a criança inicie o acompanhamento psicoterápico desde cedo.
Conclusão
A hemimelia fibular é uma condição ortopédica complexa que pode impactar a qualidade de vida de quem a possui. No entanto, com uma abordagem multidisciplinar e personalizada, é possível oferecer tratamentos eficazes para ajudar os pacientes a lidar com os desafios impostos por essa anomalia desde os primeiros anos de vida.
Ao reconhecer os sinais precoces, diagnosticar com precisão e implementar um plano de tratamento, incluindo cirurgias reconstrutivas, terapias físicas e uso de próteses ortopédicas, é possível promover uma melhor função física para aqueles afetados pelo problema.
Com a combinação certa de cuidados médicos, suporte emocional e tecnologias ortopédicas avançadas, podemos capacitar os indivíduos a viver vidas plenas e inclusivas.
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