
Malformação congênita é uma condição que pode impactar o desenvolvimento físico ou funcional de uma criança desde o nascimento, exigindo atenção e cuidado especializado.
Identificar essas anomalias o mais cedo possível é de suma importância para oferecer tratamentos que melhorem a qualidade de vida do paciente, além de reduzir possíveis complicações ao longo da vida.
Para quem tem curiosidade, neste post do IPO Brasil, vamos relatar o momento ideal para detectar essas condições, as tecnologias disponíveis para diagnóstico e os tratamentos mais indicados, trazendo informações relevantes para toda a população. Veja só!
O que é malformação congênita?
Segundo o Ministério da Saúde, as malformações congênitas englobam alterações estruturais ou funcionais que surgem durante a formação do feto, podendo ser identificadas antes, durante ou após o nascimento.
Essas condições podem acometer diferentes órgãos e sistemas do corpo humano, sendo provocadas por uma combinação de fatores genéticos, infecciosos, nutricionais ou ambientais.
Entre as malformações congênitas mais comuns estão:
- As cardiopatias congênitas, que afetam a estrutura ou funcionamento do coração;
- Os defeitos nos membros, como ausência, excesso ou desenvolvimento inadequado;
- Os defeitos de fechamento do tubo neural, que incluem condições como anencefalia e espinha bífida;
- As anomalias cromossômicas, como a síndrome de Down.
Quais são as causas da malformação congênita?
A malformação congênita surge nos primeiros três meses de gravidez, quando os órgãos do bebê estão em formação.
Ela pode ter causas genéticas, infecciosas, ambientais ou nutricionais, mas em muitos casos, a origem exata não é identificada.
Infecções como rubéola, HIV, Zika, citomegalovírus, sífilis (Treponema pallidum) e toxoplasmose (Toxoplasma gondii) estão entre os principais fatores de risco.
Outros fatores que aumentam as chances de malformações são:
- Uso de álcool, cigarro ou drogas durante a gravidez;
- Diabetes ou obesidade não controlados;
- Uso de medicamentos contraindicados;
- Histórico familiar de malformações;
- Gravidez após os 35 anos.
Os problemas mais comuns e graves englobam defeitos cardíacos, do tubo neural (como espinha bífida e anencefalia), anormalidades cromossômicas (como síndrome de Down), infecções congênitas, além de condições como lábio leporino, fenda palatina e microcefalia.
Muitas dessas 5 malformações congênitas ou mais podem ser prevenidas ou tratadas com cuidados básicos durante o pré-natal, como a vacinação contra rubéola e o consumo de alimentos ricos em ácido fólico e vitamina B12 para evitar defeitos do tubo neural.
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Quais são os tipos de malformação congênita?
As malformações congênitas podem afetar diversos sistemas do corpo, como sistema nervoso, cardiovascular, ósseo, muscular, urinário ou digestivo, por exemplo, sendo que os principais tipos incluem:
Malformações do sistema nervoso
- Defeitos do tubo neural: anencefalia, espinha bífida e encefalocele;
- Microcefalia: desenvolvimento insuficiente do crânio e cérebro;
- Hidrocefalia: acúmulo excessivo de líquido no cérebro.
Malformações cardíacas
- Cardiopatias congênitas: comunicação interventricular (CIV), tetralogia de Fallot, estenose pulmonar e transposição das grandes artérias.
Malformações cromossômicas e genéticas
- Síndrome de Down: alteração no cromossomo 21;
- Síndrome de Edwards: alteração no cromossomo 18;
- Síndrome de Patau: malformação congênita decorrente da síndrome da trissomia do cromossomo 13.
Malformações musculoesqueléticas
- Defeitos de membros: ausência, duplicação ou desenvolvimento incompleto dos membros, como a fibular hemimelia;
- Displasia esquelética: mutação no crescimento ósseo, como acondroplasia;
- Lábio leporino e fenda palatina: modificações na formação da face e do palato.
Malformações gastrointestinais
- Atresia esofágica ou intestinal: bloqueio ou ausência de parte do esôfago ou intestino;
- Onfalocele e gastrosquise: problemas na formação da parede abdominal.
Malformações urogenitais
- Hérnia diafragmática: passagem de órgãos abdominais para a cavidade torácica;
- Hipospádia: abertura da uretra em posição anormal no pênis;
- Agenesia renal: Ausência de um ou ambos os rins.
Malformações sensoriais
- Surdez congênita: pode ser causada por fatores genéticos ou infecciosos;
- Catarata congênita: opacidade no cristalino desde o nascimento.
Malformações metabólicas
- Fenilcetonúria (PKU): incapacidade de metabolizar fenilalanina;
- Galactosemia: incapacidade de metabolizar galactose.
Cada tipo pode variar em gravidade e impacto na qualidade de vida. Diagnósticos e intervenções precoces são fundamentais para o tratamento e manejo dessas condições.

Como é possível confirmar o diagnóstico de uma malformação congênita?
O acompanhamento da gestação desde o início é essencial para prevenir malformações, principalmente em casos que demandam ajustes em medicamentos de uso contínuo.
Em geral, as malformações congênitas podem ser detectadas ainda durante a gravidez, com o primeiro ultrassom morfológico, realizado por volta da 12ª semana de gestação.
O diagnóstico precoce é necessário para garantir melhores resultados para a saúde do feto, permitindo a definição da melhor via de parto e da idade gestacional ideal para o nascimento.
Em alguns casos, podem ser recomendados procedimentos cirúrgicos intraútero ou logo após o nascimento.
Durante o pré-natal, exames de imagem como ultrassonografias detalhadas, ressonância magnética e ecocardiografia fetal ajudam a investigar a causa e o tipo de malformação.
Métodos como amniocentese (coleta de líquido amniótico) e biópsia do vilo corial (retirada de tecido da placenta) também podem ser utilizados, dependendo da idade gestacional e da suspeita clínica.
Embora invasiva, a biópsia do vilo corial é uma ferramenta valiosa para identificar alterações cromossômicas no feto.
Tratamento para malformação congênita
O tratamento de pessoas com malformações congênitas é planejado de acordo com as complicações associadas a cada caso.
Procedimentos cirúrgicos podem ser indicados, dependendo do tipo de condição, como no caso de fenda labial, fenda palatina ou cardiopatias congênitas.
Além disso, o acompanhamento especializado contribui para o desenvolvimento neuropsicomotor e intelectual, o que promove uma melhora expressiva na qualidade de vida desses indivíduos.
Portanto, o tratamento das doenças congênitas é feito pelo pediatra e varia de acordo com o tipo de alteração e diagnóstico médico.

É possível prevenir uma malformação congênita?
Embora nem sempre seja possível prevenir um defeito congênito, algumas ações podem ser adotadas pela mulher para reduzir o risco de malformações congênitas, como:
- Realizar o pré-natal e seguir todas as orientações médicas durante a gravidez;
- Fazer os exames recomendados pelo obstetra para identificar infecções e tratá-las, se necessário, conforme indicação médica;
- Utilizar ácido fólico e outros suplementos nutricionais prescritos pelo obstetra;
- Tomar as vacinas indicadas, especialmente contra rubéola, conforme orientação médica;
- Evitar automedicação e usar medicamentos apenas sob recomendação do obstetra;
- Controlar e tratar condições como diabetes gestacional, hipertensão, epilepsia, hipotireoidismo ou infecções, seguindo as recomendações do médico;
- Adotar uma alimentação equilibrada, rica em frutas, verduras e legumes frescos, para fornecer os nutrientes necessários ao desenvolvimento do bebê;
- Não consumir álcool, fumar ou usar drogas;
- Evitar exposição à radiação ou metais pesados como chumbo, cádmio e mercúrio;
- Evitar viagens para áreas com surtos de Zika.
Além disso, se a mulher ou o homem tiverem doenças congênitas ou histórico familiar de defeitos congênitos, pode ser realizado um aconselhamento genético para avaliar os riscos de o bebê nascer com essas condições.
Tratamento para malformação congênita no IPO Brasil
Agora que já sabemos o que significa malformação congênita, vale lembrar que todas as unidades do IPO oferecem o que há de mais moderno no segmento de prótese e órtese, além da reabilitação física.
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